Acidémie propionique ayeke mbeni kobela so ayeke si ka mingi pëpe nga so ayeke ngangu mingi, na a yeke sara ngangu na ndo ti ambage mingi ti tere ti zo, so na popo ni a yeke wara cerveau nga na bê. Mingi ni, a yeke wara ni kete na peko ti dungo zo. Azo 3 000 ti si na 30 000 na Amerika ayeke wara kobela ni.
Ndali ti so ambeni ye ayeke na yâ ti génétique ti zo, tere ti lo alingbi pëpe ti sara kua nzoni na ambeni mbage ti protéine nga na mafuta. Ye so ayeke gue na zo na nda ni ti bâ afä ti kobela ni. Tongana a bâ kobela ni pëpe na a sava ni na ngoi ni pëpe, a lingbi ti sara si zo atï na yâ ti coma nga même lo kui.
Article so afa aye so afa so zo ayeke na kobela ti acidémie propionique nga tongana nyen ti hinga ni. A sala tënë ti kaïngo kobela so, ambeni tënë ti kaïngo kobela so andu ni, nga na asango kue na ndo fini ti azo so ayeke na kobela ti acidémie propionique.
Mingi ni, afä ti kobela ti acidémie propionique ayeke sigigi na yâ ti ambeni lango na peko ti so a dü molenge ni. A dü akete molenge na nzoni seni me hio ala yeke fa ambeni ye tongana kobe so ayeke nzoni pëpe nga ala yeke kiri tënë nzoni pëpe. Tongana a bâ ni pëpe na a sava ni pëpe, ambeni ye nde alingbi ti si.
A yeke si ka mingi pëpe, akobela ni alingbi ti sigigi kozoni na ngoi so zo ni ayeke kete, na ngoi so lo ga maseka wala lo ga kota zo. Acidémie propionique alingbi nga ti ga na akpale mingi so ayeke ninga pëpe, atâa ngoi wa la ato nda ni.
Acidémie propionique ayeke mbeni “faute so a dü zo na ni”. So ayeke mbeni bungbi ti akobela so ayeke si ka mingi pëpe so alondo na ambeni ye nde nde so ayeke na yâ ti génétique ti zo. Ala lingbi ti ga na kpale na ndo ti métabolisme, so ayeke mbeni ye so na lege ni a yeke sara si akobe so ayeke na yâ ti kobe aga ngangu.
Métabolisme ayeke si na lege ti mbeni molongo ti aye so ayeke ngangu mingi nga so a leke ni nzoni, tongaso akpale so ayeke na yâ ti agene nde nde mingi alingbi ti sara si ambeni ye abuba yâ ti aye so ayeke si na yâ ti terê ti zo.
Acidémie propionique ayeke nga na yâ ti mbeni kete wungo ti akobela so a iri ni acidurie organique. Asioni ye so ayeke si na yâ ti génétique ti zo ayeke ndali ti so ambeni mara ti acide aminé (aye so ayeke sara si a-protéine) nga na ambeni ye so ayeke na yâ ti a-hydrate de carbone nga na a-graisse ayeke sara kua nzoni pëpe.
Ye ti pekoni ayeke so, wungo ti ambeni acide so ayeke na yâ ti tere ti zo alingbi ti komanse ti gue na li ni ti si na mbeni ndo so ayeke nzoni pëpe.
Asioni ye so ayeke na yâ ti a-enzyme nde nde ayeke sara si mara ti acidurie organique nde nde ayeke si. Na tapande, kobela ti sirop ti érable ayeke mbeni kobela nde so ayeke si ka mingi pëpe na yâ ti mara ti kobela so. Lo wara iri ti lo na lege ti fion ti lo so ayeke nde.
A hinga nga fion ti susu so tongana fion ti acidémie propionique na a sala si a yeke mbeni oko ti akode ti kaïngo kobela ti lo teti fini ti lo kue.
Acidémie propionique ayeke ga na lege ti mbeni ye so ayeke na yâ ti mbeni oko ti agene use so: PCCA wala PCCB. A-gene use so ayeke sara si a yeke wara ambage use ti mbeni enzyme so a iri ni propionyl-CoA carboxylase (PCC). Tongana enzyme so ayeke dä pëpe, tere ti zo alingbi pëpe ti sara kua nzoni na ambeni acide aminé nga na ambeni ye so ayeke na yâ ti mafuta nga na cholestérol.
Ade. Azo ti gingo nda ti ye ahinga awe agene ti PCCA na ti PCCB, me tongana senda-ye ague na li ni, ala hinga so juska na achangement 70 na yâ ti agene alingbi ti sara mbeni ye. A lingbi ti mû yorö ni nde nde alingbi na ye so achangé na yâ ti terê ti zo ni, nga ambeni gingo nda ti ye na ndö ti akode ti kaïngo kobela afa so ambeni ye ti nzoni ayeke ga na pekoni. Biani, a yeke zia lê na ndo ti akode ti kaïngo kobela so ayeke dä awe.
Ambeni ye nde so afa so zo ayeke na acidémie propionique alingbi ti duti kpale ti warango ngangu ndali ti so tere ti lo ayeke sara kua nzoni pëpe.
Acidémie propionique ayeke mbeni kobela so ayeke na yâ ti génétique ti zo. So ti tene so a lingbi mbeni zo awara gene so ayeke na kobela ni na mbage ti babâ na mama ti lo ti tene lo wara kobela ni.
Tongana mbeni koli na wali ti lo adü mbeni molenge so ayeke na kobela ti acidémie propionique, a yeke na lege ni ti tene molenge so ayeke ga na pekoni awara nga kobela ni. A yeke nga kota ye ti bâ aita so ayeke dä awe so alingbi ti wara akobela ni na pekoni. Ti hinga kobela ni hio nga ti sava ni alingbi ti mû maboko ti kanga lege na akpale ti kobela ni so ayeke ninga.
Ti sala lisoro na mbeni zo so ayeke mû wango na ndo tënë ti génétique alingbi ti mû maboko mingi na asewa mingi. Ye so ayeke mû lege na mo ti hinga akpale so ayeke si na mo. A lingbi nga ti sara test kozoni na dungo molenge nga ti soro a-embryon.
Ti hinga wala zo ni ayeke na acidémie propionique, a hunda ti bâ mbaï ti lo nzoni nga ti bâ tere ti lo nzoni, nga ti sara ambeni ye na yâ ti laboratoire. A yeke kota ye ti tene a bâ kobela ni hio, ndali ti so mingi ni azo so kobela ni asara ala ayeke na kobela mingi.
Mara ti akpale nde nde mingi ti kaïngo kobela alingbi ti sara si zo awara akota kobela ti li nga na ambeni ye so a bâ ni na yâ ti acidémie propionique, so na popo ni a yeke wara ambeni kobela so ayeke si ka mingi pëpe na lege ti génétique. A lingbi azo ti kaïngo kobela azia ambeni kobela nde so alingbi ti si na zo na lege so ala yeke fa mbilimbili ye so asara si kobela ni asi.
Azo so ayeke na acidémie propionique alingbi nga ti wara ambeni ye so ayeke na lege ni pëpe na ndo ti ambeni test so a sara ni nde mingi. Na tapande, azo so ayeke na kobela so ayeke na mbeni ye so a iri ni propionylcarnitine mingi na yâ ti tere ti ala.
Na lege ti akozo test so, awanganga ayeke sala kusala ti hinga wala kobela ni ayeke dä. Ye so alingbi ti ndu a-épreuve ti bâ wala enzyme ti PCC ni ayeke sara kua nzoni. A lingbi nga ti sara kua na a-épreuve génétique ti agene ti PCCA na ti PCCB ti hinga polele kobela ni.
Na ambeni ngoi, a yeke hinga kobela ti akete molenge kozoni na lege ti aye so asi na yâ ti a-épreuve so a yeke sara ka ti bâ wala afini molenge ayeke dä. Ye oko, a yeke pëpe akodoro wala akodoro kue na ndo sese kue si ayeke sala tara ti hinga mbilimbili kobela so. Na ndo ni, akete molenge alingbi ti fa akobela kozoni si a wara ye so asi na yâ ti a-épreuve so.
Kobela so ayeke ga na lege ti acidémie propionique ayeke mbeni ye so a hunda ti tene zo asara ni hio. Tongana a mû maboko na azo pëpe, ala lingbi ti kui na ngoi ti aye so. Ala lingbi ti si kozoni si a bâ kobela ni kozoni wala na ngoi so zo ayeke na kota vundu wala lo yeke na kobela. Azo so ayeke na bezoin ti tene a mû maboko na ala ngangu na yâ ti mbeni ndo ti hôpital.
Azo so ayeke na kobela ti acidémie propionique ayeke tingbi na akpale mingi nga fani mingi ala yeke na ambeni kobela nde. Na tapande, kobela ti bê so ayeke si na ngoi so zo angbâ kete (so ngu ti lo ayeke ngu 7) ayeke sara si azo mingi ayeke kui. Me mbaï oko oko ayeke nde. Tongana a bâ lege ti ala nzoni, azo mingi so ayeke na kobela ti acidémie propionique alingbi ti ngbâ na fini nzoni nga ti ngbâ na fini aninga. Mbeni bungbi ti azo so ahinga ye na ndo ti akobela so ayeke si ka mingi pëpe nga na azo ti kaïngo kobela alingbi ti mû maboko.
Mingi ni, acidémie propionique ayeke ga na mbeni kpale ti seni na yâ ti akozo lango ti fini ti zo so alingbi ti sara si lo bâ so lo yeke na ngangu mingi. Sarango ye ti leke na ye so ayeke si alingbi ti mû mbeni ngoi. A hunda ti tene a bâ lege ti ala lakue, me azo mingi so ayeke na kobela ti acidémie propionique angbâ ti sara fini ti ala kue. Mo duti na liberté ti hunda akamarade ti mo, afami ti mo nga na azo ti kaïngo kobela ti mû maboko na mo.
Martin-Rivada A., Palomino Pérez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. na ambeni zo nde. A yeke wara na yâ ti a-expansion ti dépistage ti akete molenge so a dü ala na yâ ti kodoro ti Madrid. Rapport ti JIMD 2022 lango 27 ti janvier; (2): lembeti 146-161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, na ambeni zo nde. Awango ti hingango na ti savango kobela ti acidémie méthylmalonique na propionique: mbeni kozo kiringo na ndo ni. J héritier ti Dis metab. nze ti mai 2021; (3): 566-592. doi: 10.1002/12370.
Fraser JL, na CP. Acides méthylmaloniques na acidémie propionique: mbeni fini ye so a leke na yâ ti akode ti kaïngo kobela. Bango ndo ti fadeso na ndo ti kobela ti amolenge. 2016, lembeti 28 (6): 682-693. doi: 10.1097/MOP.
A-cardiomyocyte so alondo na yâ ti a-cellule so ayeke na ngangu mingi so a sara si a yeke wara mbeni tapande ti kobela ti acidémie propionique. Int J Mol Sci. 2021 lango 25 ti janvier; 22 (3): 1161. Biröo ti da: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Mullerleile S, De Silva L, na ambeni zo nde. Acidémie propionique: lege ti kaïngo kobela nga na aye so asi na yâ ti amolenge nga na amaseka 55. Orphelin J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6.
Wasungo mbeti ni: Ruth Jessen Hickman, docteur Ruth Jessen Hickman, docteur, ayeke mbeni wasungo mbeti so ayeke sala kusala ti lo mveni na ndo tënë ti kaïngo kobela nga na seni nga lo sû ambeti so a sigigi na ni.